L'initiation d'une carte physique de la région à partir d'une banque de chromosomes artificiels de levures (YAC) a été rendue possible grâce à l'identification de ces deux marqueurs proches du locus SMA. Une première carte combinée génétique et physique de la région 5q13 a ainsi été réalisée et a permis d'initier une marche génomique en direction du gène.
Par les méthodes d' ALU-PCR et de détection de microsatellites, l’identification de nouveaux marqueurs polymorphes dérivés de ce contig a permis de se rapprocher du locus SMA.
Sept YAC ont été sélectionnés avec ces marqueurs.
Cette région est caractérisée par la présence d’éléments répétés très homologues et spécifiques de la région 5q13 : parmi les vingt-huit marqueurs du contig de YAC, neuf ont aussi été cartographiés en 5p, quinze marqueurs ont été cartographiés sur plus d'un locus en 5q13. L'étude de ces marqueurs a révélé une duplication de quatre d'entre eux ainsi qu'une triplication d’un marqueur ( Melki, 1994).
Sept YAC ont été sélectionnés avec ces marqueurs.
Cette région est caractérisée par la présence d’éléments répétés très homologues et spécifiques de la région 5q13 : parmi les vingt-huit marqueurs du contig de YAC, neuf ont aussi été cartographiés en 5p, quinze marqueurs ont été cartographiés sur plus d'un locus en 5q13. L'étude de ces marqueurs a révélé une duplication de quatre d'entre eux ainsi qu'une triplication d’un marqueur ( Melki, 1994).
