Duplication du gène SMN1 : le gène SMN 2

Le gène SMN1 possède une copie hautement homologue dans l'élément centromérique de la duplication (ECen), appelée SMN2. L'analyse de séquence de ces deux gènes montre une organisation similaire et seules cinq substitutions nucléotidiques permettent de les distinguer. Une substitution nucléotidique est trouvée dans l'exon 7 mais ne change pas la séquence protéique alors que les quatre autres sont situées dans des séquences non codantes ou des introns.

Les différences détectées dans les exons 7 et 8 ont été analysées en SSCP (polymorphisme de conformation du simple brin) et ont permis de distinguer le gène SMN1 de sa copie SMN2. Tous les ADN contrôles testés portent le gène SMN1 alors que le gène SMN2 est absent chez 4,4% d'entre eux, sans conséquences phénotypiques apparentes Cette absence du gène SMN2 chez certains contrôles suggère que le gène ancestral soit le gène SMN1.