Epissage alternatif

Les gènes SMN produisent des transcrits alternatifs des exons 3 et 5. Le gène SMN2 produit aussi différentes isoformes selon l’épissage alternatif de l’exon 7: le transcrit SMNΔ7 est majoritaire alors que le transcrit pleine longueur représente 20 à 30% des transcrits.


L'épissage alternatif de l'exon 7, spécifique du gène SMN2 est dû à la divergence de l'exon 7 (transition C/T) entre les deux gènes.

En effet, ce changement est nécessaire et suffisant à l'épissage de l'exon 7, par modification de l'activité d'un "enhancer" exonique (ESE pour "exon splicing enhancer"). La régulation de l'épissage de l'exon 7 est une base essentielle à la compréhension de l'impossibilité du gène SMN2 de compenser totalement la perte du gène SMN1. Trois enhancers de ce type ont été identifiés dans l'exon 7.