Le gène des amyotrophies spinales de type I est localisé sur le bras long du chromosome 5
L'analyse génétique de vingt-cinq familles de SMA type I a été effectuée avec le marqueur lié aux formes de type II et III (p105 153Ra).
La valeur maximale de lod-score entre le locus morbide et le locus D5S39 est de +2.36 à un θ =0.00.
Par comparaison des résultats de l'analyse génétique des familles de SMA de type I à ceux obtenus dans les types II et III, l'hypothèse d'une hétérogénéité entre les différentes formes de la maladie a été rejetée.
Ainsi, le gène responsable des formes chroniques et des formes aiguës de SMA est situé au même locus. Les trois formes cliniquement distinctes sont probablement la conséquence de mutations différentes d'un même gène.
L'analyse génétique de vingt-cinq familles de SMA type I a été effectuée avec le marqueur lié aux formes de type II et III (p105 153Ra).
La valeur maximale de lod-score entre le locus morbide et le locus D5S39 est de +2.36 à un θ =0.00.
Par comparaison des résultats de l'analyse génétique des familles de SMA de type I à ceux obtenus dans les types II et III, l'hypothèse d'une hétérogénéité entre les différentes formes de la maladie a été rejetée.
Ainsi, le gène responsable des formes chroniques et des formes aiguës de SMA est situé au même locus. Les trois formes cliniquement distinctes sont probablement la conséquence de mutations différentes d'un même gène.
