CLASSIFICATION CLINIQUE

Les amyotrophies spinales sont un groupe d'affections héréditaires caractérisées par une dégénérescence sélective des neurones moteurs de la corne antérieure de la moëlle épinière et souvent des noyaux moteurs bulbaires.

Différentes classifications ont été proposées qui reposent sur des critères cliniques ; âge de début des symptômes, topographie du déficit musculaire, évolutivité de la maladie.

Selon les critères cliniques retenus par le Consortium International sur les amyotrophies spinales (annexe Ia) trois formes sont reconnues :

- la maladie de Werdnig Hoffmann d'évolution aigüe (type I)

La forme la plus sévère et la plus commune. L'âge de début des symptômes se situe dans les trois premiers mois de vie, et les nourissons n'acquièrent pas la station assise. Le mode de transmission est récessif autosomique et la fréquence des hétérozygotes est de 1 sur 160 (Pearn, 1973).

- la maladie de Werdnig-Hoffmann de forme intermédiaire (type II)

Les enfants acquièrent la station assise mais non la marche. Le décès est observé entre l'âge de 4 ans et 15 ans. Le mode de transmission est récessif autosomique.

- la maladie de Kugelberg Welander (type III)

Cette forme juvénile est dite bégnine car son début est plus tardif et l'évolution est lente. Les enfants acquièrent la marche dans des délais normaux et le début des signes est observé après l'âge de 5 ans. Le handicap moteur devient sévère et les sujets perdent généralement la marche durant la troisième décade. Le mode de transmission est récessif autosomique dans 90 % des cas.

La fréquence des hétérozygotes des types II et III confondus est de 1 sur 180.

Ainsi, toutes formes confondues, ces affections arrivent par leur fréquence au second rang des maladies récessives autosomiques, après la mucoviscidose (1/40).