Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique.
hypotonie (Signe très fréquent)
e.m.g. anormal (Signe très fréquent)
mort dans l’enfance (Signe très fréquent)
mouvements anormaux (Signe très fréquent)
areflexie / hyporeflexie (Signe très fréquent)
amyotrophie / muscle agenesie (Signe très fréquent)
muscle histologiquement anormal (Signe très fréquent)
diplegie/paraplegie/quadriplegie (Signe très fréquent)
transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
