Structure du gène SMN1

Le gène SMN1 couvre environ vingt kb en 5q13. Il est constitué de neuf exons et huit introns, le dernier exon n'étant pas codant. Toutes les jonctions intron/exon présentent les séquences consensus d'épissage. De plus, un site consensus de polyadénylation est localisé 550 bp en aval du codon stop. Enfin, le marqueur C272 est localisé 463 bp en amont du codon start/ATG .