Diagnostic génétique des ASI

L'identification du gène SMN a permis de mettre en place des tests génétiques pour des confirmations de diagnostic et le diagnostic prénatal de la maladie. L'analyse des marqueurs C212 et C272, les plus proches des gènes SMN1 et SMN2, permet d'identifier des délétions du gène SMN1 et d'établir les différents haplotypes qui s’égrégent dans une famille en vue d'un éventuel diagnostic prénatal. Le test ACRS est basé sur la divergence nucléotidique présente dans l’exon 7 et permet de créer artificiellement un site de restriction DraI dans le gène SMN2 en utilisant une amorce modifiée pour l'amplification par PCR. Après amplification par PCR des deux exons, il est possible de distinguer les gènes SMN1 et SMN2 par digestion par les enzymes de restriction appropriées.