Les mutations du gène SMN1

Le gène SMN1 est délété chez 98,6% des patients et possède des mutations ponctuelles dans les autres cas.

Enfin, de rares mutations ponctuelles faux-sens, micro-délétions et micro-duplications entraînant un décalage du cadre de lecture ou des mutations d'épissage ont été rapportées.


Etant donné que la plupart des patients portent des délétions homozygotes du gène SMN1, la caractérisation de mutations intragéniques permet d'identifier des domaines fonctionnels importants pour la protéine SMN.

En effet, on remarque que plus de la moitié des mutations intragéniques faux-sens identifiées sont localisées dans l'exon 6. L'exon 6 semble donc être un domaine fonctionnel essentiel particulièrement sensible aux mutations.