Nous avons débuté l'étude avec des familles comportant au moins deux sujets atteints de SMA de type II ou III. Vingt-quatre familles ont été sélectionnées. Cent trente deux marqueurs ont permis d'exclure le locus des SMA d'environ 60 % du génome. Plus de 80 % des chromosomes 3, 9, 10, 18 et 19, 40 % des chromosomes 1, 2, 11, 15, 16, 17, et 21, et environ 25 % des chromosomes 5, 8, 12, et 14 ont été exclus.
Finalement, c'est le marqueur génétique p105-153Ra reconnaissant le locus polymorphe D5S39 qui coségrège avec le locus morbide.
Ce marqueur génétique localisé sur le bras long du chromosome 5 reconnaît un locus à deux allèles après coupure de l'ADN avec l'enzyme MspI. La valeur maximale de lod-score entre le locus D5S39 et le locus morbide des SMA type II et III est de +4,06 et +2.56 respectivement à un θ = 0.00 (total : +6.6 à θ = 0.00).
Finalement, c'est le marqueur génétique p105-153Ra reconnaissant le locus polymorphe D5S39 qui coségrège avec le locus morbide.
Ce marqueur génétique localisé sur le bras long du chromosome 5 reconnaît un locus à deux allèles après coupure de l'ADN avec l'enzyme MspI. La valeur maximale de lod-score entre le locus D5S39 et le locus morbide des SMA type II et III est de +4,06 et +2.56 respectivement à un θ = 0.00 (total : +6.6 à θ = 0.00).
